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  • Voir le site http://www.vhl.org/
    http://www.vhl.org/
    Alliance familiale Von Hippel-Lindau (VHL) - Informations sur l'association et la maladie de Von Hippel Lindau (VHL). On y trouve des réponses aux questions fréquentes, une lettre, un livret complet sur la maladie, un journal, le calendrier des réunions, les coordonnées des centres de soins et un forum de soutien. Massachuset, Etats-Unis.
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  • Voir le site http://asso.orpha.net/AADC/
    http://asso.orpha.net/AADC/
    Association anémie dyserythropoïétique congénitale (AADC) - Présente la maladie et ses activités. Gondecourt, Nord (59), France.
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  • Voir le site http://www.syndrome-lowe.org/
    http://www.syndrome-lowe.org/
    Association du syndrome de Lowe (ASL) - L'association regroupe les familles ayant des enfants atteints de cette maladie génétique rare et oubliée. Saint-Georges-d'Orques, Hérault (34), France.
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  • Voir le site http://www.glycogenoses.org/
    http://www.glycogenoses.org/
    Association francophone des glycogénoses - A été créée par des parents d'enfants et d'adultes affectés, dans le but de se regrouper, de se faire connaître d'un public plus nombreux pour sortir de l'anonymat. Corenc, Isère (38), France.
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  • Voir le site http://pagesperso-orange.fr/afg/
    http://pagesperso-orange.fr/afg/
    Association francophone des glycogénoses (AFG) - Créée par des parents d'enfants atteints et des adultes affectés, est avant tout un pôle d?entraide et de soutien pour toutes les personnes atteintes ou concernées par ces maladies. Izon, Gironde (33), France.
    [!]
  • Voir le site http://www.afsondine.org/
    http://www.afsondine.org/
    Association française du syndrome d'Ondine (AFSOndine) - Présente l'organisation et de l'information pour les familles de personnes atteintes, ses activités, la maladie, liens. Maisons-Alfort, Val-de-Marne (94), France.
    [!]
  • Voir le site http://costello.free.fr/
    http://costello.free.fr/
    Association française du Syndrome de Costello (AFSC) - Présente l'organisation et ses activités, la maladie, liens. Gradignan, Gironde (33), France.
    [!]
  • Voir le site http://afs-costello.asso.fr/
    http://afs-costello.asso.fr/
    Association française du syndrome de Costello et Cardio-facio-cutané - Présente l'organisation et ses activités, les maladies, liens. Gradignan, Gironde (33), France.
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  • Voir le site http://asso.orpha.net/ASK/cgi-bin/
    http://asso.orpha.net/ASK/cgi-bin/
    Association syndrome de Kabuki (ASK) - L'association s'est fixée deux pôles d'action : un lieu d'écoute et d'échange, la sensibilisation du corps médical, para-médical et du grand public. Bellaing, Nord, France.
    [!]
  • Voir le site http://www.france-choroideremie.org/
    http://www.france-choroideremie.org/
    France Choroïdérémie - Est membre de l'Alliance des maladies rares. L?implication au sein de cette association garantit la prise en compte de la choroïdérémie en tant que maladie rare par les pouvoirs publics. Paris (75), France.
    [!]
  • Hypophosphatasie - Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
    [!]
  • Voir le site http://www.hypophosphatasie.com/
    http://www.hypophosphatasie.com/
    Hypophosphatasie Europe - Site officiel de l'association de malades de cette pathologie génétique osseuse rare avec des informations médicales, des témoignages de malades ou de familles. Huningue, Haut-Rhin (68), France.
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  • Incontinentia pigmenti - Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
    [!]
  • Voir le site http://www.who.int/blindness/causes/priority/fr/index10.html
    http://www.who.int/blindness/causes/priority/fr/index10.html
    Maladies oculaires génétiques - L'Organisation mondiale de la santé (OMS) présente son dossier sur cette maladie oculaire prioritaire.
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  • Syndrome d'Ondine - Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
    [!]
  • Syndrome de Kabuki - Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
    [!]
  • Syndrome de Lowe - Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
    [!]
  • Voir le site http://www.maxdubourg.ch/
    http://www.maxdubourg.ch/
    Le syndrome de Saethre-Chotzen - Ce syndrome, également appelé Acrocephalosyndactyly type III, est une maladie congénitale génétique héréditaire. Une mère présente le résultat de ses recherches et son parcours personnel face à la maladie qui touche son enfant. [PDF]
    [!]
  • Voir le site http://asso.orpha.net/VASI/
    http://asso.orpha.net/VASI/
    Vaincre l'adénylosuccinase par l'information (VASI) - L'association a pour objet d'établir des liens entre les parents, leurs amis et les malades et de renforcer ceux qui existent entre ces personnes et les professionnels autour de la prise en charge de cette maladie. Paris (75), France.
    [!]
  • Voir le site http://www.valentin-apac.org/
    http://www.valentin-apac.org/
    Valentin Association de porteurs d'anomalies chromosomiques (APAC) - Présente le fonctionnement, les activités et le calendrier. Également des témoignages et une base de données des anomalies chromosomiques. Eragny-sur-Oise, Val d'Oise (95), France.
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  • Voir le site http://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_ge1ne1tique
    http://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_ge1ne1tique
    Wikipédia : Maladie génétique - Un article de l'encyclopédie libre en ligne.
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  • Voir le site http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/DysplasieFribreuseOs-FRfrPub743v01.pdf
    http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/DysplasieFribreuseOs-FRfrPub743v01.pdf
    Dysplasie fibreuse polyostotique - Orphanet présente son texte écrit pour le grand public sur la maladie de Hunter. (January 01, 2009)
    [!]
  • Voir le site http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/CHARGE-FRfrPub110.pdf
    http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/CHARGE-FRfrPub110.pdf
    Syndrome Charge - Orphanet présente son texte écrit pour le grand public. [PDF] (January 01, 2008)
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  • Voir le site http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Costello-FRfrPub574.pdf
    http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Costello-FRfrPub574.pdf
    Syndrome de Costello - Syndrome facio-cutanéo-squelettique. Orphanet présente son texte écrit pour le grand public. [PDF] (January 01, 2008)
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  • Syndrome Nail-patella - Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens. (February 01, 2007)
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  • Syndrome de Cowden - Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens. (February 01, 2006)
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